你说的一个月的孩子,现在诊断为苯丙酮尿症(高苯丙氨酸血症)
请在医生指导下对症调整下饮食,现在注意下对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉。
你好,苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的,小孩患者可出现先天性痴呆
苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗,
一个月了查出苯丙酮尿症(高苯丙氨酸血症)筛查阳性,检测血苯丙氨酸值为48.60,这个不能痊愈,
需要是长期的特殊饮食的,一般不吃普通的食物的话是没有什么影响的了,主要是长期的饮食控制的。
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苯丙酮尿症属于染色体隐性遗传病,未能及早治疗的患儿可发生不可逆的脑损伤而致智力低下甚至惊厥发作
本病是少数可治性遗传代谢病,并力求早期诊断与积极治疗,以避免神经系统的不可逆损害,开始治疗的年龄越小,效果越好,主要是与饮食疗法。应尽早在三个月以前开始治疗,超过一岁以后开始治疗,虽然可以改善抽风症状,但智力低下是不可逆转的。饮食控制应至少持续到青春期以后,终身治疗后,对患者更有益。
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。