问题描述：儿子的五官和别的孩子不太一样,我总感觉孩子的眼睛不太正常而且脑袋又小又圆,去医院检查考虑为猫叫综合征,检查的结果也确诊了,但是我还想做些别的检查项目来最后确认一下,
黄文飞
回答时间：2017-11-03
你好，猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。
张月玲
回答时间：2017-11-03
你好，猫叫综合征的患儿可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，脑电图异常改变。X线检查可发现脊柱侧弯，并指、趾和肋骨畸形等。