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这个猫叫综合征是一种什么疾病啊?

2017-11-01 女 | 30岁
回答(2)
向TA提问 头像 熊平安 已帮助网友:3558

你好,分析,患者5号染色体短臂缺失的片段大小不一,经多个DNA探针检测,证实5p15为本病的缺失片段。80%的病例为染色体片段单纯缺失,10%为不平衡易位引起,环状染色体和嵌合体则比较少见。得了该病的患者不能抽烟,不能喝酒,不能吃辛辣有刺激的食物,饮食方面尽量做到清淡有营养,锻炼身体,保持身心健康。

2017-11-01
向TA提问 头像 黄文飞 已帮助网友:3034

猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。

2017-11-01
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