问题描述： 总觉得自己跟其他的男的不一样,去医院检查,检查说男性假两性畸形,核型为46,XY,性腺为睾丸,但却表现女性,具有完全或不完全的女性第二性征,外阴呈女性型,这是什么原因?
曾晓锋
回答时间：2019-03-28
造成男假两性畸形主要原因有:一是雄激素作用不全,其合成睾酮正常,但雄激素发挥作用出现异常,二是睾丸激素合成缺陷,当间质细胞分化障碍或酶有遗传性缺陷可导致46,XY的胎儿的中肾管男性生殖管道和外生殖器分化不完全,从而出现男假两性畸形,三是Y染色体结构异常或基因突变,或者其他染色体异常导致性腺发育不全,
张月玲
回答时间：2019-03-28
假两性畸形是遗传性别、性腺性别和表型性别的不均一性,即性腺性别与遗传性别一致,造成男假两性畸形主要原因有:一是雄激素作用不全,其合成睾酮正常,但雄激素发挥作用出现异常,二是睾丸激素合成缺陷,完全型睾丸女性化睾丸女性化患者的染色体性别是46,XY,常呈家族性发病,家系分析为X连锁隐性遗传病,在X染色体长臂上近着丝粒处-雄激素受体基因发生突变,靶细胞缺乏与雄激素结合的特异蛋白,虽存有生物活性的雄激素,但不与之结合而失去反应性,