问题描述:我结婚多年好容易有了一个孩子,可是孩子最近总是哭,像猫叫一样,问过之后才知道,检查是猫叫综合征,说可能有脑损害引起的,
张绍兰
回答时间:2017-10-12
你好,猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。
魏帅帅
回答时间:2017-10-12
你好,“猫叫综合症”是染色体短臂畸形,发生率为十万分之一,患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声奇特,皮纹改变等特点,并有智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。这些特征大多也是童年期较明显,随着年龄增大也有可能会消失。