问题描述：我家孩子刚刚出世的时候,就哭得很小声,根本就听不到了,别的小孩一出世就很大声的,而且他刚刚出来就觉得他五官不正常,以为会慢慢恢复,可是现在还是一个怪样,上医院去检查,发现他的染色体异常,现在怀疑是小儿猫叫综合征,
你好，出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
2017-10-12你好，儿猫叫综合征(catscrysyndrome)的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失。
2017-10-12
