先天进行性肌营养不良

高锡云 回答时间：2019-03-01

主要特点为进行性肌营养不良伴广泛的神经系统先天畸形,包括大脑、小脑的脑回增多、增宽,脑沟变浅,脑白质广泛营养不良,有时还伴有脑积水和视网膜变性,肌肉病理改变为肌纤维坏死、再生和肌间质增生,肌纤维merosin染色呈阳性表达,本型为常染色体隐性遗传,基因定位于9q31-33,编码蛋白为Fukutin,日本多见,多在出生后6个月内发病,临床表现为肌力肌张力低下,抬头、端坐延迟,面肌受累明显,呼吸肌也可受累,仅少数患儿可独立行走,常有假肥大和关节挛缩,精神发育迟滞,血CK常增加10~60倍,多在2~23岁内死亡,到正规医院治疗,

wangwen 回答时间：2019-03-01

天性肌营养不良从新生儿开始发病,表现为脊柱后突,肌张力下降,常伴发髋关节脱位,近端关节挛缩,斜颈,而远端关节表现出惊人的松弛,弹性过度增高,然而在一些严重的病例中,远端关节过度松弛也可以不存在,同时这种关节挛缩是可以进行性发生、发展,最终影响到以前表现为松弛的踝、腕及手指,病人最大的运动能力变异很大,有些患者可以自由活动,而另一些从未能独立行走,后期病人运动功能受限的原因大多与关节挛缩有关,病人可因关节挛缩而失去已具有的行走能力,