问题描述： 我23岁怀孕15周,前两天做的唐氏筛查,结果APF27.61ng/mlMON值0.74,HCG69550IU/LMON值2.08,唐氏综合症风险率1/505,18三体综合症风险率1/23255,神经管缺陷风险0.74,宝宝正常吗?
唐建兵
回答时间：2019-02-18
唐氏综合症是一组21-三体染色体疾病,也叫先天愚型,表现的症状为特殊面容:鼻梁塌陷,眼距增宽,断掌等,这种疾病常见于高龄产妇,唐氏综合症患儿一般在1岁发病,2-5岁去世,一般活不过10岁,唐氏综合症就是受精卵在发育过程中,21段染色体因为分裂不完全,多出了半截染色体,现在有在孕期穿刺羊毛膜筛查的了,这个的话,可以更多地避免生出唐氏综合症宝宝,
廖元兴
回答时间：2019-02-18
唐氏综合症低危代表患此病风险低,甲胎蛋白（AFP）最早是用于诊断开放性神经管缺陷,AFP增高,诊断无脑儿敏感性98%,诊断开放性脊柱裂敏感性90％,后来发现,染色体非整倍体病例中母血清AFP水平低,为正常多元中位数（MoM）的0.75,结合年龄相关危险因素,能发现25%唐氏综合症病例,游离人绒毛膜促性腺激素（HCG）的b亚基是唐氏综合症产前筛查的另一个重要标记物,在做AFP检测的同时,特异性地测量游离HCG的b亚基,可将唐氏综合症检出率提高62%,在孕中期唐氏综合症筛查中,游离雌三醇（uE3）亦能增加约5%的检出效率,