你好，根据你描述的情况，新生儿筛查出可能有苯丙酮尿症，建议尽快到正规医院复查。越早确诊，越早治疗、干预，预后会越好。希望对你有帮助。
2019-02-12
根据您的情况，您这个情况需要考虑的就是血液因素的！
我们临床首先建议实验室检查的，一般医生需要考虑的就是需要临床血液检查验证的！
问题描述： 问二胎宝宝新生儿筛查时说疑有苯丙酮尿症可能性大不大
您好，根据您叙述的情况，新生儿疾病筛查可疑，仍有患病的几率呢，但还不能确诊。
您好，建议您去上级医院进一步检查，一定要抓紧时间确诊是否患有苯丙酮尿症，因为这个病要早期治疗的
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
你好，建议不管可能性大不大的问题，一旦告知你，就要尽快进一步检查明确诊断。因为这个病越早治疗效果越好，尽早治疗基本可以和正常人一样，不影响智力发育。采用低苯丙氨酸饮食。
以上是对“问 二胎宝宝新生儿筛查时说疑有苯丙酮尿症 可能性大”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！