唐氏综合症有什么症状?

问题分析：唐氏综合征是常染色体病，是由于生殖细胞在减数分裂形成配子即精子或卵子，或是受精卵在有丝分裂时发生21号染色体不分离，胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体，也称21一三体综合征或先天愚型。患者主要特征为智能落后，表情呆滞，眼裂小，眼距宽等特殊面容，生长发育也迟缓，有的伴有先天性心脏病，消化道畸形等等
目前本病尚无有效治疗方法，只是针对患儿做长期耐心的训练与教育，产前可以做染色体检查进行产前诊断，高龄，高危孕妇风险率高，可能与生殖细胞老化有关

唐氏综合征宝宝可以通过身体上的很多特征来识别，不过，这些特征不一定在每一个宝宝身上都会上完全表现出来。唐氏综合征宝宝的特征包括：
1.眼距宽，鼻梁低平，眼裂（即上下眼睑之间的距离）小，眼外侧上斜，虹膜上有明显的布拉什菲尔德斑（小的、白色的、新月状）。
2. 单手或双手通贯掌纹，手掌宽，手指短粗。
3.头部长度较常人短，面部起伏不明显，鼻眼较低平。外耳小，位置低，头围小，脖子短。
4. 社交智力异常，身体发育和性发育延迟。
5. 先天性心脏畸形的发生率高（35%～50%），唐氏综合征宝宝需要在出生后的两个月内做超声心动。

问题分析：
唐氏综合症或称21三体，又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。病因是：1、遗传因素；2、妊娠后期阶段的致病因素，妊娠毒血症，易发生胎盘栓塞以及脐血管供血不足，影响胎儿脑组织供氧。胎盘或脐带异常，导致胎儿血氧过低或缺血。3、产后因素，高胆红素血症，如新生儿溶血症造成核黄疽，脑组织神经组织线粒体的氧化磷酸化的解偶联作用发生障碍，脑神经组织能量产生不足而变性坏死，造成小儿唐氏综合症。

患唐氏综合症的孩子大多有严重智能障碍，并伴有其他并发症，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。唐氏宝宝生活不能自理，唐氏宝宝寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏宝宝出生。唐氏宝宝由于智力严重低下，生活完全不能自理，终生无法治愈，给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计，在国内平均每位唐氏宝宝带给家庭和社会20万元经济负担；在国外，这个数字是50万美元，唐氏筛查能够计算出生唐氏宝宝的危险系数，是防止悲剧出现的有效方法。
以上是对“唐氏综合症有什么症状？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。
1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。
2.智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。
3.语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

唐氏综合症患儿具明显的特殊面容体征患儿一般智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下）；颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手；拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，希望我的回复对你有所帮助。建议您带着孩子到医院小儿科就诊，做一个详细的检查，要及时通过染色体检查才能确定以免耽误病情，祝您的孩子早日健康。