糖原累积病病理

本病的病理生理基础是在空腹低血糖时,由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解,导致了患儿体内6－磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程,因此,从理论上讲,任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程,减轻临床症状,　　Folkman等在1972年首次证实全静脉营养（TPN）疗法可以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状,嗣后,临床即广泛使用日间多次少量进食和夜间使用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液的治疗方案,以维持血糖水平在4～5mmol/L,这种治疗方法不仅可以消除临床症状,并且还可使患儿获得正常的生长发育,为避兔长期鼻饲的困难,也可用每4～6小时口服生玉米淀粉2g／kg混悬液的替代方法,效果同样良好,预后:未经正确治疗的本病患儿因低血糖和酸中毒发作频繁常有体格和智能发育障碍,伴有高尿酸血症患者常在青春期并发痛风,患者在成年期的心血管疾病、胰腺炎和肝脏腺瘤（或腺癌）的发生率高于正常人群,少数患者可并发进行性肾小球硬化症,　　自从应用上述饮食疗法以来,已有不少患儿在长期治疗后获得正常生长发育,即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状,但更长期的追踪随访仍属必要,

糖原累积病病理“GSD是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶,使糖原合成或分解发生障碍,导致糖原沉积于组织中而致病,由于酶缺陷的种类不同,造成多种类型的糖原代谢病,糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉,肾脏等组织中贮积量增加,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主,体检检查本身难与GSD-Ⅰ型区别,婴儿期肝肿大、发育障碍较突出,部分患儿在4～6岁时可出现脾肿大,此患儿可有肝纤维化的证据,但不一定发展为肝硬化和肝功能衰竭,除肝病变外,大部分患者有肌无力,尤其疾走和爬山时,但不会发生肌肉痉挛,部分患者有肌肉萎缩,糖原可累积在心脏,出现心脏增大,心电图有非特异性变化,但不发生心力衰竭和心律失常,肾脏不大,