新生儿筛查苯酮尿症筛阳性22

2018-10-28 女 | 1岁

问题描述：新生儿甲低,苯丙酮尿症苯丙酮尿症新生儿甲低,苯丙酮尿症苯丙酮尿症小孩26天,足底抽的血,检查新生儿甲低和苯丙酮尿症TSH值0.843参考值小于10.0阴性.PHE值0.148参考值小于2.0阴性这个正常吗?

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张瑶 已帮助网友：4112

苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆,苯丙氨酸（PA）是人体必需的氨基酸之一,治疗方案诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法,开始治疗的年龄特殊饮食治疗愈小,效果愈好

2018-10-28

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黄文飞 已帮助网友：3034

PKU筛查如果比正常值高,进一步查血确诊,及早确诊、治疗,可以避免脑损伤,目前还不能诊断,请注意观察尿的气味的变化,同时1个月后再复查, 促甲状腺素正常,甲状腺激素T3,T4都在正常范围,所以属于正常的,不用担心,新生儿筛查的敏感性很高,但也有出现假阳性的,所以复查甲状腺激素正常,就没什么问题,

2018-10-28

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