问题描述：苯丙酮尿可以治疗吗我该怎么办小孩苯丙酮值5.6,还没有去复查,可以确诊吗?
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病,父母双亲均有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高,出生时患儿正常,随着进奶以后,
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病.由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨 酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下惊厥发作和色 素减少,当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸.
根据所描述情况来看,这可能与苯丙酮尿症有关,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出,本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常,建议去医院进行全面复查,明确诊断,