问题描述:孩子得了猫叫综合征我很急,脸不好看,很不对称,脑袋小小的样子,哭的声音很像猫叫,晚上儿子眼睛都发亮,耳朵低得不得了,做不住,学走路学了很长时间,智力非常差,很傻,
你好,猫叫综合征病的诊断主要根据婴儿特有的哭声和其他症状,家属可以接受基因咨询和基因测试。患有猫哭症的儿童可以接受言语训练和声音治疗等,如有先天性心脏缺陷,则通常需要接受手术。有人认为该疾病下一胎再现危险性不大,但如果亲代为易位型或5P嵌合体,则出生患儿的风险是高的。