问题描述：20岁开始逐渐出现肌肉萎缩,四肢无力现象,逐渐加重,发展到现在已有三四年,目前走路摇晃,困难,易跌到,蹲下后起不来,不能上台阶……生活基本能自理,肌肉活检结果显示肌肉里面有自噬体
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,其发病率约为1/6000,可分为8种类型,其中以Ⅰ、Ⅱ型较为多见, 糖原累积病Ⅰ型 [临床表现]新生儿期即可出现低血糖症状、呼吸困难、酮血症和肝脏肿大,轻症病例常在婴儿期因腹部膨胀而就诊,患儿生长发育落后,身材矮小,肌肉松弛,时有低血糖发作和腹泻发生,但智能正常,肝脏持续增大,四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见,由于血小板功能不良,常有鼻衄等出血倾向,随着年龄的增长,低血糖发作次数可减少,实验室检查显示程度不等的低血糖和乳酸血症,血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、胆固醇和尿酸等均增高,
本病可分为3型:①婴儿型常在出生后6个月以内发病,以肌力、肌张力减低,心脏极度肥大和充血性心力衰竭为主要表现,常在周岁左右死亡,②幼年型起病稍晚,以乏力、肌张力低下为主,无心脏侵及,病程进展缓慢,但常在早年死于肺炎,③青、少年期发病时的症状类似其他肌病,预后亦多不佳,造成临床表现差异的原因尚有待阐明, [诊断]对本病需作肌肉活检组织的糖原和酶活性测定,检测培养羊水细胞中的酶活性可进行产前诊断