丙酮酸激酶

2018-10-02 男 | 1岁

问题描述：出生后每个月都输血,血红蛋白最低50就不得不输血了,7个多月在医院查出是PK缺乏症纯合子（做的实验室检测,未查基因）,父母都是杂合子（无血缘干系,祖籍都在江苏,平素身体很好）丙酮酸激酶缺乏症怎么办呢

回答（2）

曾晓锋 回答时间：2018-10-02

主要是慢性溶血及其合并症的表现,病情轻重不一可以是严重的新生儿黄疸甚至可出现胆红素脑病,需要血液置换或多次输血,少数患者直到成年或年老才发现贫血还有的因骨髓功能完全代偿,平时可能没有明显的贫血和其他表现但查体时常有黄疸和脾大,

张月玲 回答时间：2018-10-02

在出生后前几年,严重贫血的最好处理是红细胞输注血红蛋白浓度维持在80～100g/L以上不影响儿童生长和发育,并减少危及生命的再障危象然而决定输血最重要的是根据病人对贫血的耐受性而非仅是血红蛋白的水平,

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