问题描述:我同学的哥哥得了脐膨出-巨舌-巨体综合征了,现在已经治疗一段时间了,情况目前到是控制住了,但是还没有完全康复,这个病有什么样的症状呀?
本病的三大典型症状,分别为脐膨出、巨舌、出生体重及身长均超出正常标准,脐膨出是本综合征最突出的畸形,病儿生后生长迅速,临床上男女均可发病;
患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形,临床表现差异性大,没有其特征性畸形,因此,不能仅根据临床畸形做出诊断,必须做细胞染色体检查,确诊根据核型分析结果,故可根据染色体检查进行区分,