小儿吉耳伯综合征

小儿吉耳伯氏综合征是一组以黄疸为主要临床表现的综合病症,为常染色遗传病,由于患者双亲中25%,同胞中50%表现有血清胆红素升高,故有部分学者认为本病征可能由外显率不完全的显性基因所传递,

患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多,身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头,颈短、皮肤宽松,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位,头发细软而较少,前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门,四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹,