问题描述:戈尔伯杰综合征 是一种什么病?具体能解释一下吗?
其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气
尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同,