粘多糖增多症Ⅰ型

2018-09-28 女 | 23岁
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向TA提问 张月玲 已帮助网友:2082

本病大多为常染色体隐性遗传,在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中,可发现粘多糖增多.用羊水细胞培养也可作出产前诊断.
指导意见:
该病一般无药物治疗.特异的治疗是骨髓移植,以替代粘多糖病各型酶的缺乏,酶替代和基因疗法正在研究中.

2018-09-28
向TA提问 唐建兵 已帮助网友:4223

临床表现为骨骼畸形,侏儒症,进行性脊椎畸形,短颈、鸡胸、膝外翻、普遍的骨疏松,关节过度伸展,肌肉软弱,弥漫性角膜混浊,主动脉反流,脊髓受压可引起神经症状,智力正常或轻度损害,可有进行性耳聋,口腔特征:①乳牙及恒牙釉质菲薄,发育不全,牙色黄灰,易折断,易被磨损而使颌间距离变短,前牙展宽,牙间隙大,易患龋齿,②髁突平且不规则,⑧可有沟纹舌或地图舌,

2018-09-28
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