尿黑酸尿与褐黄病

尿黑酸尿与褐黄病属于常染色体隐性遗传病,尿黑酸长期聚积在体内各器官中,可引起褐黄病,黑尿、皮肤棕黄色色素沉着及关节炎是本病独特的三联症,

症状体征
婴儿时仅有黑色尿和尿布黑染,一般于30～40岁后才出现皮肤暗黑,特别是颊、前额、腋和外生殖器处明显,黏膜、巩膜、甲、腱和软骨都有不同程度变黑,耳软骨增厚变蓝黑色或灰蓝色,慢性多发性骨关节病变多于30～40岁出现,除软骨色素沉着外,尚伴有进行性变,下背部疼痛、僵硬、活动受限以及正常腰椎生理性弯曲消失,数年后侵犯颈椎和整个脊柱,以致脊柱强直,X线示椎间盘钙化,椎间隙变窄及椎骨边缘骨赘形成,病情继续进展,可累及四肢大关节如髋、膝和肩关节,部分病例发生关节渗液,渗液中有尿黑酸存在,手足小关节极少受累,无全身症状,类风湿因子试验阳性,患者尿液及汗液呈棕褐色,易污染内衣裤,耳垢呈棕黑色,
2用药治疗
尚无特效疗法,骨关节症状可对症处理,食用低酪氨酸、低苯丙氨酸饮食可有帮助,中医治疗可试用六味地黄丸、桂附地黄丸,
3饮食保健
根据不同的症状,有不同情况的饮食要求,针对具体的病症制定不同的饮食标准,