小儿分支酮酸尿症

即苯丙酮尿症指体内苯丙氨酸羧化 酶缺陷,苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,因此苯丙氨酸经转氨作用生成苯丙酮酸、苯乙酸等,并从尿里排出一种遗传性疾病,

(一)治疗　　1.饮食治疗:应尽早开始,终身坚持,若在严重神经系统症候出现前(生后1周以内)开始,可望达到正常发育,食物中支链氨基酸的摄入量必须限制,以使血中支链氨基酸浓度能维持在正常范围内为准,由于高亮氨酸血症对神经系统的损伤最大,且自然食物中的3种支链氨基酸含量以亮氨酸为最高,因此,一般推荐每天摄入含亮氨酸300～600mg的蛋白质,通常仅给予推荐量的1/2～2/3,应每周进行血氨基酸分析、进行调整,如亮、异亮氨酸摄入量限制过度,则会产生皮肤损害,如口周乳头状红疹或类似肠原性肢端皮炎和尿布皮炎表现的皮肤损伤等,　　2.急性代谢危象的治疗:MSUD急性代谢失调导致血中支链氨基酸及其酮酸大量累积、重度酮症、酸中毒和神经系统功能迅速衰退,必须采取积极措施,以挽救患儿生命,治疗原则是:迅速减少体内累积的毒性代谢产物;提供足够的营养物质;促进机体的合成代谢,抑制分解代谢,可采用的措施:　　(1)全静脉营养:可用去除支链氨基酸的标准全静脉营养液,　　(2)胰岛素:用胰岛素0.3～0.4U/kg和葡萄糖26g/kg,治疗需持续数天,以使血支链氨基酸及其酮酸保持在低水平,　　(3)基因重组生长激素(r-hGH):皮下注射,可减少组织蛋白分解,　 (4)对维生素B1(硫胺素)有效型可给予维生素B1 10～1000mg/d, (5)定期做腹膜或血液透析,　　4.肝移植:典型MSUD患儿一经确诊即可考虑肝移植,术后很快见效,生化代谢恢复正常,　　(二)预后　　控制分支氨基酸摄入的饮食疗法已被成功地用于终止典型槭糖尿病病人疾病的发展,但是开始治疗前已造成的不同程度中枢神经系统损害可能持续,