孩子怀疑是得了粘多糖,要做什么检查才能确诊?

2018-05-21 女 | 35岁

问题描述：孩子怀疑是得了粘多糖,要做什么检查才能确诊?

回答（1）

王志强 回答时间：2018-05-21

这个病是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄,属于内科,粘多糖病的临床诊断根据其临床表现、X线骨片的特点和尿中排出不同的粘多糖增多,甲苯胺蓝呈色法可作为本病的筛查试验,也可用醋酸纤维薄膜电泳来区别了中排出的粘多糖类型,并协助分型,

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