猫叫综合征怎么诊断呢?

2017-11-13 男 | 2岁
回答(2)
胡世春 回答时间:2017-11-13

你好,这个病必须听从医嘱,猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。多吃营养丰富的食物,包括高蛋白饮食,适当休息,勿过累;忌酒;保持精神愉快。

吴名波 回答时间:2017-11-13

你好,小儿猫叫综合征的诊断除了依据临床表型以外,细胞遗传学的检验亦是主要依据。普通染色体核型分析可做出初步诊断,但由于难以精确定位,往往对染色体易位型缺失或其他特殊类型缺失不易做出明确诊断,此时应采用FISH技术做进一步的精确定位,以明确缺失的起始部位。

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