问题描述：遗传性大疱性表皮松解症
临床表现: 各型大疱性表皮松解症的共同特点是皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后就出现水疱及血疱.好发于肢端及四肢关节伸侧,严重者可累及任何部位.皮损愈合后可形成瘢痕或粟丘疹,肢端反复发作的皮损可使指趾甲脱落.
单纯型仅累及肢端及四肢关节伸侧,不累及黏膜,皮损最表浅,愈后一般不留瘢痕.营养不良型可累及任何部位（包括黏膜）,病情多较重,常在出生后即出现皮损,且位置较深,愈合后遗留明显的瘢痕,肢端反复发生的水疱及瘢痕可使指趾间的皮肤粘连,指骨萎缩形成爪形手；口咽部黏膜反复溃破,结痂可致张口,吞咽困难,愈后不佳.交界型罕见,出生后即出现广泛水疱,大疱及糜烂面,预后差,多在2岁内死亡.
大疱性表皮松解症（EB）分为遗传性和获得性两种.遗传性EB至少包括23种不同类型,依据发病部位不同可分为三类:①单纯性大疱性表皮松解症（EBS）,水疱在表皮内；②交界性大疱性表皮松解症（JEB）,水疱发生于透明层；③营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）,水疱发生在致密下层.
病因和发病机制: 已经证实EBS与编码角蛋白5和14的基因突变有关；JEB与编码板层素5,ⅩⅦ型胶原（BPAG2）等物质的基因突变有关；DEB与编码Ⅶ型胶原的基因（COL7A1）突变有关.由于编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变,使这些蛋白合成障碍或结构异常,导致不同解剖部位水疱的产生.