问题描述:红细胞生成性原卟啉病有哪些症状?怎么治疗?
本病属于常染色体显性遗传,其遗传基因有易变的外显率,这与抑制基因和环境因素有关,发病机制:有人在患者及其家族成纤维细胞培养中发现血红素合成酶活性降低,过量原卟啉由骨髓产生,而最近的研究则证明肝细胞也是其形成部位,原卟啉最大吸收光谱是400~410nm,但波长500~600nm光也有轻度光敏作用,故透过玻璃的光线也能引起皮疹,原卟啉由肝排入胆汁和粪便,尿中阴性,
不宜太饥饿或低糖饮食,宜高糖饮食,饮食糖有抑制ALA合成酶的作用,因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效;避免禁食,甚至短时间饥饿(如术后或疾病间歇),在卟啉病临床缓解期的肥胖病人饮食疗法应逐渐使体重减轻,