新生儿得了苯丙酮尿症,初值3.55

2019-01-03 女 | 0个月
回答(2)
向TA提问 罗正强 已帮助网友:4400

如果是高于正常范围的话就得复查一个看看,但是也不要太担心了
先正常的生活一下吧,不要过于着急了,一般来说复查之后的结果是可以比较好的确诊的

2019-01-03
向TA提问 王涛 已帮助网友:4421

你好:苯丙酮尿症属于常染色体隐形遗传性疾病,由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸在体内蓄积导致疾病。主要影响患儿的智力发育,皮肤白细腻,头发黄,鼠尿味,
治疗主要是低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期避免苯丙酸堆积引起的神经损害,同时定期复查血苯丙酸值。

2019-01-03
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