问题描述: 宝宝出生后有抽搐,9天后去医院检查,3号染色体缺失,伴有遗传性粪卟啉,有轻度甲基丙二酸血症
你说的宝宝出现了抽搐等表现,这与3号染色体缺失有密切的关系。这类疾病属于先天性疾病,请对症给与对症处理,一般只能在生育前做下相关遗传疾病筛查。
这个孩子,恐怕我们束手无策,估计需要长期用药了呢。基因突变和氨基酸代谢异常,我觉得我们实在是无能为力了。恐怕是母亲体质不好,还可能是遗传基因不好