问题描述： 儿子生下来吐奶肚子胀住院半月,怀疑是巨结肠,CT,B超,心脏彩超,腹部拍片,肛门测压,钡灌肠都做了的,就是肛门测压做了有反应,又认为有可能不是的,现在又说要做个活性检测,为什么开始医院不直接做活检,到最后不确定才做这个,做这个了就能百分百确定吗?
（1）早期表现为低位性急性肠梗阻症状,病儿初生后,有胎便排出延迟史,腹胀、呕吐,须经肛诊或灌肠方可排出粪便,且症状缓解,以后再次出现腹胀便秘,应考虑本病,（2）X线检查:摄直立位腹部平片和钡剂灌肠检查,可见肠腔普遍胀气,有液平面及扩张的肠袢,钡灌肠可见痉挛段结肠壁的结袋形消失,变平直而无蠕动,直肠、乙状结肠远端较细狭,乙状结肠近端及降结肠有明显的扩张,24小时后复查仍见有钡剂停留,（3）先天性巨结肠应与先天性肛门直肠闭锁和狭窄、新生儿器质性肠梗阻等疾病相鉴别,
1、病史及体征90%以上患儿生后36～48小时内无胎便以后即有顽固性便秘和腹胀必须经过灌肠服泻药或塞肛栓才能排便的病史常有营养不良贫血和食欲不振腹部高度膨胀并可见宽在肠型直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便超过痉挛段到扩张段内方触及大便2、X线所见 腹部立位平片多显示低位结肠梗阻钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段排钡功能差24小时后仍有钡剂存留若不及时灌肠洗出钡剂可形成钡石合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到若仍不能确诊则进行以下检查
小儿巨结肠是由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛,粪便淤滞于近端结肠,近端结肠肥厚、扩张,是小儿常见的先天性肠道疾病之一,一般活体组织病理检查发现有异常增生的神经节纤维束,但无神经节细胞,为诊断先天性巨结肠的金标准,因为考虑到病理检查,毕竟是一个有创的检查,所以一般不会一开始就给宝宝取病理,其他检查不能排除,有可疑体症的话需要进一步做病理明确诊断,