问题描述： 婶婶自从叔叔去世以后,心情一直不太好,尤其是堂哥的儿子最近被检查出来患上了黏多糖贮积症Ⅵ型的病,婶婶的心情就更加不好了,有的时候还看着孩子哭个没完,黏多糖贮积症Ⅵ型的症状有哪些?
根据临床症状的轻重程度,可将这型黏多糖贮积症分为重型(MPSⅥ-A型)和轻型(MPSⅥ-B型),重型多在2～3岁发病,常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小,因躯干和四肢发育迟缓,故可出现身材比例失调,容貌粗笨不及黏多糖贮积症Ⅰ型和Ⅱ型那样明显,头颅略大,两眼间距过宽,部分病例也可合并脑积水,大多数病例可有不同程度的周边性角膜浑浊和听力消失
本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低,它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉,此反应既发生在软骨素-4-硫酸,也发生在硫酸皮肤素,该基因定位于5q12～q13,可能有2个等位基因,本型人体内由于这种酶的活性不足,故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病,