苯丙酮尿症正常数值是多少?

苯丙酮尿症是一种隐性遗传代谢病，父母双方都没有隐性基因孩子不可能患病。一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断苯丙酮尿症为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性。建议苯丙酮尿症早期治疗效果较好，是一种可以治疗的遗传代谢病，并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防发病。对于已经有PKU患儿的家庭，若患儿父母再想要孩子，可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。
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苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤最佳治疗方法就是饮食控制，一定要使用一些低蛋白的食物，1周岁之前，要使用低苯丙氨酸的奶粉，之后，饮食要以淀粉，蔬菜，水果为主，蛋白类一定要少吃，因为这种病会造成蛋白无法顺利代谢，吃了蛋白类的食物反倒是一种负担，这种饮食一直要持续到青春期发育完全了以后。治疗越早越好 。

苯丙酮尿症，是一种基因遗传病，是基因异常。是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有 湿疹 。 随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约 60% 有严重的智能障碍。苯丙酮尿症正常值，一般应该是在0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)之间。

新生儿苯丙酮尿症筛查正常值一般应小于1.2mmol/L（20mg/dl），新生儿丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传的疾病。如不及早采取有效措施会对孩子的智力有影响有可能会变成痴呆儿。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好。如果是典型性苯丙酮尿症那么饮食一定要控制好，采取低苯丙氨酸饮食，由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主。

根据你描述的情况苯丙酮尿症属于一种遗传性疾病，通过检查苯丙氨酸诊断，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性。
建议通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法，使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平，可以给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉。
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您好：苯丙酮尿症，是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。
如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。临床上一旦明确诊断苯丙酮尿症，应尽早给予积极治疗。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿，其精神发育迟缓就可以避免。

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)。新生儿2个月左右，苯丙酮尿症初筛结果：Phe0.19mg/dl（正常值：