21三体综合征的孩子有哪些表现?

2018-11-30 女 | 2岁
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向TA提问 张瑶 已帮助网友:4112

21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3︰2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。
另外该病患者的皮肤纹理特征有:通贯手,aid角增大;第4,5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等.患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难.随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟.约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍.如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状.

2018-11-30
向TA提问 黄文飞 已帮助网友:3034

21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60%患儿在胎儿早期即夭折流产.
21-三体综合征患儿的主要特征:为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲.

2018-11-30
向TA提问 张慧芝 已帮助网友:4011

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。患者主要表现有:
1、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
2、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
3、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

2018-11-30
向TA提问 罗正强 已帮助网友:4400

21三天综合征又叫先天愚型,唐氏综合症,这是染色体异常的疾病,不一定有家族遗传病史,这种疾病一般在怀孕期间能筛查出来,尤其是高龄产妇需要做羊水穿刺筛查,这种遗传性疾病,基本没有治疗方法。患病宝宝主要表现为:头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。
如果要让宝宝比较接近正常最好从小训练他,或者带他到专门的智障机构接收训练,以后能生活自理,但是智力是不可以恢复的, 建议家长在孩子的生长过程中要注意引导,建议平时注意孩子生活自理方面的训练,运动功能现在就应该开始训练了。
以上是对“21三体综合征的孩子有哪些表现?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

2018-11-30
向TA提问 王涛 已帮助网友:4421

你好,21三体综合征又称先天愚型,是一种常染色体畸变而引起的先天性脑发育障碍性疾病。临床表现为智能障碍,特殊面貌,肌张力低,发育迟缓常并有其他先天性畸形,机体免疫状态低下。
建议目前本病无特殊治疗措施,主要是护理和保健工作,长期耐心地教育与训练,训练的目的主要在于使患者能生活自理及进行简单工作。

2018-11-30
向TA提问 张莉莉 已帮助网友:4261

21三体综合征的患儿主要临床表现有以下几点:
1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

2018-11-30
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