18三体综合症是什么?

2018-11-30 女 | 28岁
回答(6)
向TA提问 曾晓锋 已帮助网友:1821

18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,临床综合征与18号染色体异常有关,主要临床表现为多发畸形,于出生时出现结构性的心脏不健全(例如心室中隔或心房中隔过薄、亦或大动脉与肺动脉的合并),多于生后数周死亡.这个跟遗传有一定关系,另外还与孕妇高龄等有关。

2018-11-30
向TA提问 张月玲 已帮助网友:2082

18三体综合症是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第18对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。是一类中枢神经系统的出生缺陷,是一种多基因遗传病.中枢神经系统包括大脑和脊髓,是从胚胎时期发育时神经管不能闭合,就会产生神经管畸形,导致无脑儿,脊柱裂,脑积水,死胎或者出生后夭折等,能存活者通常也有精神和身体上的缺陷.脊柱裂通常是在胚胎形成时脊柱无法完全闭锁而引起的;无脑儿则是由脑及头盖骨异常发育造成的,如此会导致富氧血液与缺氧血液的混合.

2018-11-30
向TA提问 熊平安 已帮助网友:3558

18三体综合症亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。18三体综合症是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,相继多学者陆续报道了相似的观察,证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。

2018-11-30
向TA提问 高锡云 已帮助网友:3368

18三体综合症是说患者的第18对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),筛查是通过孕妇血清中AFP、HCG和uE3的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。一般正常的临界值为1/275(由于方法学的不同,可能此数值有所不同)。大于为高危,小于则为低危。需要明确的是,检查只能帮助判断胎儿患有18三体综合症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上18三体综合症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
以上是对“18三体综合症是什么?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

2018-11-30
向TA提问 wangwen 已帮助网友:2477

你好:亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。
建议你增加保健,如果在受孕中期检查有这种畸形的需要,及时终止妊娠是没有办法治疗的。

2018-11-30
向TA提问 彭丽霞 已帮助网友:2212

18三体综合症(又称唐式综合症)在新生儿里面的发生率是700分之1。如果不做产前筛查的话,这种孩子生出来以后,如果你不给他特殊的帮助的话,一般也能存活到20岁,30岁。像染色体疾病,我们说,我们有46条染色体,23对。那么这23对染色体中,按理论上来说,都有可能形成三体或者四体。比如第一染色体,它也可能形成三体,但是很多染色体,如果异常太大的话,通常在早期就会发生流产。属于自然选择,根本活不了。再比如18号染色体、13号染色体,也会出现三体。但这种孩子发病率比较低,它能存活到出生这个阶段,就很少了,大概是1500个孩子里头才有一个。而且一般在三个月到半岁之间,就夭折了。

2018-11-30
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