问题描述： 吐奶严重,三天大便一次,黄疸未退干净,爱吐舌头,吃奶睡觉正常,每天吃母乳,每天加一次奶粉.是不是病了,听说苯丙酮尿症就是这个症状.
临床建议为宝宝化验一下胆红素看看.苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹,呕吐,腹泻等.
苯丙酮尿症孩子,头发稀疏,发黄,最明显的症状是小便是老鼠尿的怪味,你可以和自己的孩子对照一下.如果是的话,必须治疗.就你说的情况来看,你的孩子是正常的,不是所谓的苯丙酮尿症,不必担心.