问题描述: 我表姐是一位准妈妈,因为是第一次怀孕,所以表姐总是担心这儿,担心那儿的,最近听说需要她去做了一项胎儿染色体核型检查,正在等胎儿染色体核型分析报告单,能介绍一下胎儿染色体核型检查是什么原因么?
染色体核型检查分析技术,传统上是观察染色体形态,近年来,采用荧光原位杂交技术,将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记,可以精确地检测染色体上DNA链中,单个碱基的突变,从而大大提高了染色体核型分析的精度,染色体组型分析是细胞遗传学研究的基本方法,是研究物种演化、分类以及染色体结构、形态与功能之间关系所不可缺少的重要手段,经行核型分析后,可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因,比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病,
正常人的体细胞染色体数目为46条,并有一定的形态和结构,染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病,现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等,临床上胎儿染色体核型分析检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病,46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常,缺失的性染色体常用O来表示,