问题描述: 小孩七个月早产,检查新生儿phe弱阳性叫去复查,小孩有问题吗?
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phe阳性新生儿要再做检查
浏览量2014-10-2003:01 读者李女士:我女儿刚出生,医院检查说一种叫血苯丙氨酸(phe)的指标是阳性,还要再去医院检查。请问这个指标阳性,可能是什么问题?严重吗?
中日友好医院儿科主任医师沈明:这一检查是为了筛查高苯丙氨酸血症,是我国针对新生儿要筛查的疾病之一。
持续高苯丙氨酸血症一般是由于苯丙氨酸烃化酶(PAH)缺乏或PAH的辅酶BH4缺乏导致的。其中PAH缺陷引起的成为苯丙酮尿症,通过严格的饮食控制就可以治疗;BH4缺乏引起的称为BH4缺乏症要及时进行药物治疗,如果不及时、正确治疗可能会给孩子的智力带来影响,甚至成为智力残疾。要注意的是,很多BH4缺乏症患儿有智力低下、癫痫、肤色变浅、毛发稀黄、湿疹等症状,而且往往被当成脑瘫、癫痫或不明原因智力低下来治疗。其实,高苯丙氨酸血症如果能够及时确诊,同时遵医嘱规范治疗,孩子的生长发育是不会受到影响的。因此建议您再带孩子到医院体检,进行静脉血phe和tye测定。
以上是对“早产新生儿phe弱阳性”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
你好,孩子是早产儿,出生以后做新生儿疾病筛查,苯丙酮尿症弱阳性这个需要复查,筛查检查是不能够确诊的。所以当筛查有问题的时候,是需要进行复查。复查有问题,则需要积极的治疗。早诊断早治疗,孩子可以和正常的孩子一样生长发育,因为这个疾病需要服用特殊的食物的,也就是说他要吃特殊的奶粉。孩子目前还是不能确诊的,一定要等复查结果。也有可能复查没有问题。
根据您提供给的病情描述,phe检查的是先天性遗传病苯丙酮尿症,呈弱阴性表示正常,弱阳性不健康,建议去医院治疗。
根据您提供给的病情描述,phe检查的是先天性遗传病苯丙酮尿症,呈弱阴性表示正常,弱阳性不健康,建议去医院治疗。