新生儿筛查说氨基酸代谢异常

2018-11-20 女 | 1岁
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典型的氨基酸代谢异常是那些分解异常,肾小管或胃肠道粘膜(如Hartnup病)氨基酸转运异常也由酶的缺陷引起,也是代谢性的,血浆中各种升高的代谢产物多是分解产物,没有转移产物,这些异常是遗传决定的,

2018-11-20
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