色氨酸结构式

2018-11-13 男 | 28岁
回答(3)
曾晓锋 回答时间:2018-11-13

一种先天性氨基酸代谢障碍,以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏,致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征,常造成严重智能迟缓.大多数的苯丙酮尿症都有可能在产前得到诊断.诊断包括家族史;以及从培养的羊水细胞或绒毛膜标本中分离出DNA,而后通过限制性片段长度多态性进行分析,并将其与双亲或先证者的片段特性进行比较.对某些家庭,也可以进行直接的基因突变的分析.

张月玲 回答时间:2018-11-13

在摄入中等量奶(苯丙氨酸的来源)以后至少48小时,所有新生儿都应进行苯丙酮尿症筛查.一般用Guthrie抑制试验.在苯丙氨酸依赖的草杆菌培养基中,放入滴有新生儿血的滤纸片,用另几张含有不同量苯丙氨酸的滤纸作为对照,围绕滤纸片的草杆菌生长范围的大小与苯丙氨酸含量成比例.另一种筛选方法是在尿标本中或湿尿布上滴几滴10%的氯化铁(有市售的测试纸),呈现深蓝绿色表示有苯丙酮酸存在

胡世春 回答时间:2018-11-13

肠病性肢皮炎综合征,本病的主要特点是皮肤糜烂、秃发、指甲营养不良及甲沟炎、胃肠道功能紊乱,可终生给以锌剂,局部可用硫酸锌,双碘喹啉,如病情好转可持续应用数月,待症状减轻后逐渐减量,有肠道功能紊乱时,应重视喂养及适当补液,

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