问题描述： 宝宝刚出生72小时抽足底血检查说是胆红素高出正常值,现在宝宝一个月多了头发比刚出生黄,尿有种臭味,老是会吐出一点点奶,我很担心是否甲低或是苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症
考虑孩子是否有先天性疾病应该等化验结果看看,先天性苯丙酮尿症的小便是老鼠尿味的,孩子的情况建议化验看看,可以看结果,如果有异常,建议复查
丙酮尿症的诊断是依据患儿有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状,化验血苯丙氨酸增高,排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可诊断,苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,早期治疗效果较好,并且可以通过新生儿疾病筛查,做到发病前诊断,及时治疗,预防发病,对于已经有PKU患儿的家庭,若患儿父母再想要孩子,可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症,