问题描述： 宝宝出生21了,出生72小时血液筛查的结果PHE值为2.33,医院要求我们去复查,结果还未得知,现在宝宝的情况是,比较能吃,每次都是把母乳吃完还要喝奶粉,吃不饱就大哭不止,每天只大便一次,有时宝宝会出现人被惊吓的那种颤抖,有时排出奶嗝后也会出现吐奶的现象,现在全家人都很担心是否苯丙酮尿症,进行解答,
你好，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸转氨酶缺乏所导致的苯丙氨酸代谢异常。
苯丙酮尿症有一个比较典型的症状，就是有排汗和小便有鼠臭味，为了预防有苯丙酮尿症，可以喂专用的奶粉。
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。
苯丙酮尿症的治疗需要根据分型采取针对的治疗措施。 苯丙酮尿症是可以预防的。苯丙酮尿症的预防包括2个方面：一是预防苯丙酮尿症的发病，二是预防苯丙酮尿症患儿的出生。