问题描述: 孕妇在地中海贫血检查中,HbA2是2,47(低于参考值2,5-3,5),检验结果说疑a地贫,建议做基因分析,是否只对孕妇做基因分析吗?孕妇如何检测地中海贫血?
地中海贫血是由于珠蛋白基因缺失或突变,导致珠蛋白肽链合成障碍,使α链和β链合成失去平衡而导致的溶血性贫血,可分α-地中海贫血和β-地中海贫血两类,在婚前医学检查对婚检男女开展地中海贫血筛查,以MCV和MCH为地中海贫血筛查首选指标.HbA2是2,47(低于参考值2,5-3,5),属于接近值,应鉴别检查,基因检测主要是对胎儿羊水进行的,以便更好的鉴别和预防治疗,具体事宜妇产科医生会积极指导,应积极配合,有许多因素可以影响检测结果的波动,勿担心,
孕妇地中海贫血常见有两种类型,分别是甲型(α型)和乙型(β型),地中海型贫血是自体隐性遗传的血液疾病,又称“海洋性贫血”,由于是遗传疾病,因此,补血或输血都只能治标,而无法治本,甲型地中海型贫血的比例相当高,大约100人中有3~4人带有此病的基因,但未必都会发病,乙型地中海型贫血的带原者比例较低,在台湾地区大约100人中有1人带有种遗传基因,