问题描述： 最近我家邻居家孩子怎么了,手指甲看起来长得不整齐,毛发也枯黄,吃了很多药没有见效,担心小孩,带去医院检查说是得了小儿软骨外胚层发育不全综合征,不知道这种病应该怎么样预防,避免小孩也得上这种病?
对于本病目前还没有什么有效的防止措施,对于有家族病史的:要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育,婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查、生殖系统检查、普通体检以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作,
小儿软骨外胚层发育不全综合征又称E先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等,是非常严重的染色体隐性遗传性疾病,表现为短肢型侏儒,常有先天性心脏病和智力障碍等,