问题描述:我家邻居的小孩刚刚出生20天,经筛查为地中海贫血,现在一家人都感觉无法接受这个现实,婴儿地中海贫血的原因是什么呢?
遗传是婴儿地中海贫血的一个重要原因,假如父母有一人是地中海贫血患者,他们的孩子有50%几率成为地中海贫血患者;如果父母二人都是地中海贫血患者,他们的孩子会只有25%几率是正常人,50%的几率成为轻型地中海贫血患者,有25%的几率成为重型患者,
地中海贫血发病原因:
蛋白基因的缺失或点突变:
本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致,组成珠蛋白的肽链有4种,即α,β,γ,δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变,通常将地中海贫血分为α,β,δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见,