问题描述:女儿得了粘多糖I型病,给家人造成很大痛苦,现准备要第二个宝宝,但很害怕还会像第一个宝宝一样,现女儿发病已有2年多,目前一般情况:所以在孕前要进行哪些检测,才不会有残迹的宝宝出生,病史:父母双方都无病史,为什么会发生遗传疾病,
粘多糖病是一组由于酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解的溶酶体累积病,粘多糖在各系统器官内累积即导致这些器官的病理改变和临床症状,根据临床表现和酶缺陷,可以分为Ⅰ~Ⅶ等6型,其中Ⅴ型已改称IH/S型,除Ⅱ型为性连锁隐性遗传外,其余均属常染色体隐性遗传病,
各型粘多糖大多在周岁左右发病,病程都是进行性的,并且累及多个系统,有着类似的临床症状,但各型的病情轻重不一,且有各自的特征,其中以IH型最典型,预后最差,常在10岁以前死亡;IS型病情最轻,
(一)体格发育障碍 患儿大多在周岁以后呈现生长落后、矮小身材;关节进行性畸变,脊柱后凸或侧凸,常见膝外翻、爪状手等改变,患儿头大,面容丑陋,前额和双颧突出,毛发多而发际低,眼裂小,眼距宽,鼻梁低平,鼻孔大,下颌较小,唇厚,IS型骨骼病变极轻,通常不致影响身高,Ⅳ型病变最为严重:患儿椎骨发育不良而呈扁平,表现为短颈,鸡胸,肋下缘外突和脊柱极度后、侧凸;膝外翻严重;因第二颈椎齿状突发育欠佳和关节韧带松弛而常发生寰椎半脱位,