问题描述:儿子出生不到一个月,今天接上医院的**,说宝宝做新生儿筛查时,结果显示疑为肾上腺皮质增生症,还未确诊,网上查了一下资料,好害怕
这是一种常染色体隐性遗传病,也就是说要父母双方都带有这种至病基因,下一代才会发病,早期诊断比较困难,只能通过胎儿DNA检测才能准确诊断,且方法和检测时间段都有界定,绝大多数孕检不包含此项内容,或者说绝大多数孕妇并不特意选择这项检查,且发病机率也相对较低,这是一种终身病,没有彻底的根治方法,只能通过激素调整,减轻和改善男性化症状,要定期检查骨龄,掌握病情的演进过程和状态,适时调整激素用药与用量,尽量延迟骨骺融合,另外建议不再受孕,发病机率很高,首先要做的是确诊,尽快到医院作相关的检察,得出最终结论,
这病对孩子的生长发肓有一定影响,关键还看宝宝的病情具体怎样,看来,宝宝患病并不是家长自主发现的,而是通过医院筛查发现有患病的可能,这说明宝宝身体外观没有不妥,相对于出生就伴有身体畸形的病历轻很多,况且现在只是怀疑得病,应该尽快确诊,如确诊为此病,才涉及通过检验查明宝宝究竟属于何种类型,最后方可分析治疗方法和治疗效果,现在还没办法进一步判断,至于是否影响生肓的问题,这病分很多类型,一部份类型会影响生肓,而成功生肓的案例也有很多,首先要确诊,然后才考虑这一步,
新生儿出生72小时以后,可以采足跟血化验,检查孩子是不是患有四种遗传性疾病的一种筛查方法,如果筛查检查结果,怀孕孩子是肾上腺皮质增生病,考虑孩子有患有这种吃的几率,正常情况下,需要带着孩子到上级医院检查确诊才可以,这种筛查不能作为诊断疾病的依据,