晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病

2018-09-30 女 | 1岁
回答(2)
向TA提问 高福玲 已帮助网友:4161

临床表现 两性均可罹患,起病于1~4岁,突然出现严重惊厥,常呈肌阵挛性或无动作发作,运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲,患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效,常有脑小畸形,出现手足徐动、瘫痪、握持反射和颈肢反射已属晚期,

2018-09-30
向TA提问 王涛 已帮助网友:4421

神经元蜡样脂褐质沉积症病因为常见的遗传性进行性神经系统变性病,多数患者在儿童期发病,偶尔也出现在成年人,本病具有隐性遗传的特点,偶尔在成年型NCL中出现显性遗传,约20%的患者有家族史,14%的家族可以出现2个患病的儿童,一个家族出现3个和4个患者分别为3.2%和1.17%,

2018-09-30
显示全部答案
提示:本站信息仅供参考,不能作为诊断及医疗的依据。
相关问答