问题描述:孩子刚生下来那会哭声就特别细,有时听着就感觉和小猫叫一样,也没想过孩子有病,可是现在孩子越来越大了,本该会走了,可还是站都站不稳,就带孩子去了大医院检查,结果确诊是猫叫综合征,
这个疾病是染色体突变导致的。婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征,随着患者年龄增长会变得逐渐不明显,直至消失。最为常见的异常表现:智能发育低下,童年期肌张力过低,到成年期则转变为肌张力过高,脸呈圆形,“满月状”,两眼距离过宽,外眼角往下倾斜等等。这些特征大多也是童年期较明显,随着年龄增大可能消失。临床表现为:出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
你好,1.猫叫样哭声:婴幼儿期特征性表现。2.特殊面容:头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。3.神经系统:新生儿期肌力低下,明显的智力低下、智力发育迟缓,如2岁后才能坐稳,4岁后才能独立走路,成人期后多动及破坏性行为。