埃莱尔-当洛综合征

2018-09-29 女 | 1岁

问题描述：我嫂子上个月生了个女儿,小孩子是早产的,所以身体特别的若,一开始就在保温箱里面养着,但是后来告诉我们要给孩子做几个检查,我们也都不懂,就同意了,后来检查说孩子得了埃莱尔-当洛综合征,我们,

回答（2）

高锡云 回答时间：2018-09-29

埃莱尔-当洛综合征的病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起,

罗正强 回答时间：2018-09-29

本病发病机制目前还不十分清楚,一般认为是有一定的遗传因素,发病多符合常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传,部分符合X连锁隐性遗传,

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