半乳糖脑苷类脂沉积病是什么?

半乳糖脑类苷脂沉积病亦称婴儿家族性弥散性硬化,系由半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏所引起的,为主要累及脑白质的遗传性疾病,十分罕见

病因为半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏,主要病理改变局限于中枢神经系统白质,表现为受累白质中有大量的球状细胞,细胞内有许多半乳糖脑苷的沉积,胞浆不规则,数个细胞核,有光面内质网和许多游离的核糖体,