糖原贮积病Ⅱ型

2018-09-28 女 | 35岁
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向TA提问 张瑶 已帮助网友:4112

1.血生化检查
(1)血清CPK升高,肝功在正常范围(成年型),
(2)空腹血糖及糖耐量曲线正常,
(3)肾上腺素及胰高血糖素试验正常,
2.血液涂片
见到空泡淋巴细胞,
3.肌电图
示强直电位活动,见肌纤颤电位,运动单位电位正常或时限缩短,运动神经传导速度正常,
4.肌活检
肌纤维出现大小不等的散在空泡,PAS染色可见阳性颗粒,电子显微镜下:糖原沉积于肌壁上,肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少、肿胀,

2018-09-28
向TA提问 唐建兵 已帮助网友:4223

治疗
本病尚缺乏特效治疗,Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降,Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的效果,有人试用纯化α糖苷酶后,肝内糖原有所减少,
预后
婴儿型常在1岁之内死亡;儿童型病情进展较慢,常因反复呼吸道感染而致命,也有患者可生存20年以上;成人型预后较好,

2018-09-28
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